22/08/2023 às 10h39min - Atualizada em 23/08/2023 às 08h02min

Dr. Caio Bruzaca, Dr. Carlos Eduardo Steiner e colaboradores recebem prêmio importante na área da genética médica

Premiação reconheceu o trabalho que conta a história dessa descoberta e abre caminhos para novos estudos sobre a síndrome

Via Assessoria
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A descrição de uma nova síndrome genética. Foi isso que o estudo "Caracterização Genético-Clínica de Pacientes com Síndrome de Wiedemann-Steiner em um Serviço de Referência de Doenças Raras” fez no XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado este mês em São Paulo. A pesquisa descreveu o que é a síndrome e a caracterização molecular -  teste genético que confirma esse diagnóstico. O estudo levou o Prêmio Prof. Dr. Antonio Richieri da Costa (1946-2019). Essa homenagem em memória do renomado geneticista brasileiro só é dado pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) a trabalhos com excelência científica.

O projeto foi conduzido pelo Prof. Dr. Carlos Eduardo Steiner que dá nome a síndrome já que foi responsável por descrever o segundo caso no mundo e teve como base a tese do Dr. Caio Bruzaca. Dos 6 casos apresentados 4 estavam no trabalho que o médico geneticista desenvolveu em Campinas durante sua residência na Unicamp em 2017. Os casos passaram por uma avaliação genética e clínica abrangente, lançando luz sobre as características distintivas da síndrome.

A Síndrome de Wiedemann-Steiner é rara e caracterizada por atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e características morfológicas distintas, além de um traço curioso que é hipertricose cubital, ou seja, excesso de pelos no cotovelo.

Esse resultado só foi possível depois de anos de trabalho do Dr. Caio Bruzaca, juntamente com a Dra. Luciana Cardoso Bonadia e a Dra. Carmen Silvia Bertuzzo. Eles realizaram o sequenciamento completo do gene KMT2A. Esses esforços foram aplicados aos quatro casos anteriormente examinados pelo grupo, revelando mutações heterozigotas nesse gene, responsáveis pela Síndrome de Wiedemann-Steiner. Portanto, esse estudo conta a história dessa descoberta. No mundo existem pouco mais de 100 casos documentados dessa síndrome.

O trabalho não termina aqui. A Dra. Ana Mandadori dos Santos vai continuar os estudos como parte do seu doutorado. A expectativa é que se torne um projeto multicêntrico.

Este conteúdo foi distribuído pela plataforma SALA DA NOTÍCIA e elaborado/criado pelo Assessor(a):
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